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    神經纖維瘤

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    疾病概述

    神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率高,基因位于染色體17q11.2?;疾÷蕿?/10萬;NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病,基因位于染色體22q。

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